Fenilketonuri'yi kim biliyor

Türkiye’de her yıl ortalama 250 çocuk fenilketonüri (PKU) hastası olarak dünyaya geliyor.

Adı pek duyulmayan bu hastalığı, diğer sağlıklı çocuklardan ayıran temel fark ise her istediklerini yiyememeleri. Onlar peynir, et, süt, yumurta gibi birçok gıdayı tüketemiyor. Yani canları istediğinde ne lahmacun yiyebiliyorlar, ne yumurta, ne de hamburger. Aksi takdirde beyinlerinde kalıcı hasar meydana gelebiliyor.  Bir miktar yenebilecek bitkisel grup içine sebze, meyveler ve tahıl grubu giriyor. Ancak rahatlıkla tüketebilecekleri özel ürünler olmasına rağmen ithal ürünlerle beslenmek durumunda kalıyorlar. Bu da hem maliyet hem de ürün temini açısından durumu zorlaştırıyor.

Fenilketonüri ve Diğer Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı (METVAK), Geleceğin Yıldızları Spor ve Eğitim Hizmetleri ve Fenilketonüri (PKU) Aile Derneği aynı hastalığı yaşayan 10-18 yaş arası yaklaşık 100 PKU hastayı bir araya getirdi. Beslenme ve diyet uzmanı Elif Figen Kutluay, çocuklarda erken teşhis ve kan fenilenalin değerinin 2-6 arasında tutulmasıyla normal gelişimin sağlanabileceğini belirterek, “Topuk kanı ile teşhis edilen bu hastalıkta bir enzim yetersizliği sonucu et, süt, yoğurt, yumurta gibi yüksek miktarda fenilenalin içeren proteini alamıyorlar. Aldıkları takdirde beyinlerinde kalıcı özür meydana gelebiliyor.” diyor. Hastalığın Türkiye’de yaygın olduğunu anlatan Kutluay, “Hastalık dünyada en fazla bizim toplumumuzda var. Akraba evliliklerinin yaygın olması bunun bir nedeni. Bir de taşıyıcı kişi sayısı toplumumuzda yaygın.” şeklinde konuşuyor. 13 yaşında fenilketonürlü bir kızı olduğunu aktaran İstanbul PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay gıda tedariki konusunda özellikle yerel yönetimlerden taşın altına ellerini koymalarını istediklerini belirtiyor. Atakay, bir yere gittiklerinde çocuklarının aç kalmaması için hazırladıkları yiyecekleri içeri sokmakta da zorlandıklarına dikkat çekiyor.

MİSAFİRLİĞE GİDERKEN MENÜYÜ SORUYORUZ

Misafirliğe giderken yemekte ne olacağını sorduklarını anlatan Deniz Yılmaz Atakay, “Her ortama gitmeden önce ‘kusura bakmayın ama menüyü alabilir miyiz, ikram nedir acaba öğrenebilir miyim’ gibi bilgileri öğrenmek zorundayız ki çocuklarımıza bu alternatifleri sunarak gidelim.” ifadelerini kullanıyor. Başkent Üniversitesi’nde diyetisyenlik okuduğunu anlatan Ekin Su Kambur ise şekilde konuşuyor: “Diyetisyen olacağım ve fenilketonürü hastaları üzerinde çalışıp onlarla ilgileneceğim. Aynı zamanda bu duyguyu yaşadığım için daha iyi yardımcı olacağıma inanıyorum.” En çok sucuk yemek istediğinin altını çizen Kambur, “Tadına hiç bakmadığımız için canımız çekmiyor diyoruz ama yine de çekiyor. Onun kokusunu aldığımız sürece mutlaka çekiyor.” diyor.

HASTA SAYISI 20 BİNİ BULUYOR

Türkiye’de önemli sağlık sorunlarından doğumsal metabolik hastalıklardan biri olan fenilketonüri, genetik geçişli bir hastalık türü. Bu hastalıkla doğan çocuklar, hayat boyu fenilenalinden kısıtlı bir diyet uygulamak zorunda. Türkiye’de yılda ortalama 250 dolayında PKU hastası bebeğin doğduğu tahmin ediliyor. Buna kayıt dışılar eklendiği zaman PKU hastası yaklaşık 20 bini buluyor.