Dünyada tanımlanmış 7 bin’den fazla nadir hastalık bulunuyor. Tüm nadir hastalıkların yarıdan fazlası çocuklarda görülüyor.


  Hastalıkların nadir görülmeleri ise etkin tedavi yolunda önemli bir engel oluşturuyor. Bu bakımdan hastalar ve aileleri hem sosyal hem tıbbî anlamda desteğe ihtiyaç duyuyor. İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji bölümünden Prof. Dr. Yeşim Gülşen Parman, “Hastalıkların nadir görülmesi çoğu doktorun bu konudaki deneyiminin sınırlı olması anlamına geldiğinden, nadir hastalığı bulunan pek çok hasta doğru tanı almak için yıllarca beklemektedir. Bu nedenle hasta, hekime hangi etapta ulaşırsa ulaşsın, hekim nadir hastalıklara yönelik soruları sorup tanı yöntemlerini uygulamalı.” diyor.